Number of the records: 1  

Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death

  1. NázovBiallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
    Autor Weis Denisa
    Spoluautori Lin Liangguang L.

    Wang Huilun H.

    Li Zexin Jason

    Kusikova Katarina

    Ciznar P.

    Wolf Hermann M.

    Leiss-Piller Alexander

    Wang Zhihong

    Wei Xiaoqiong

    Weis Serge

    Skalická Katarína

    Hrčková Gabriela    SCOPUS    RID    ORCID

    Danisovic Lubos

    Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED ; SAVUKTRA - Biomedicínske centrum SAV

    Yang Tingxuan T.

    Feichtinger René G.

    Mayr Johannes A.

    Qi Ling

    Zdroj.dok. Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882
    Jazyk dok.eng - angličtina
    KrajinaUS - Spojené štáty
    Poznámkyopen access
    Druh dok.rozpis článkov z periodík (rbx)
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2024
    Registrované vWOS
    Registrované vSCOPUS
    Registrované vCCC
    DOI 10.1172/JCI170882
    article

    article

    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdfPrístupný11.1 MB4Vydavateľská verzia
    rokCCIFIF Q (best)JCR Av Jour IF PercSJRSJR Q (best)CiteScore
    A
    rok vydaniarok metrikyIFIF Q (best)SJRSJR Q (best)
    2024202313.3Q14.833Q1
Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.