Search results
Title SnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads Author Budiš J. Co-authors Krampl W. Bohmer M. Szemes Tomáš Kucharík Marcel Lichvár M. Hekel R. Goga Adrián Sitarčík Jozef Smoľak D. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1515/jib-2022-0059 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdf available 1.9 MB 1 Publisher's version 
article
Title Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Author Pos Ondrej Co-authors Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2020 article
Title On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Source document Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 article
Title SnakeLines: integrated set of computational pipelines for paired-end sequencing reads Author Krampl W. Co-authors Budiš J. Kucharík Marcel Hekel R. Lichvár M. Smoľak D. Bohmer M. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Action European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-16-0264. Zvýšenie organoleptickej kvality vína aplikáciou nesacharomycétových koštartérov optimalizovanou na základe analýzy mikroflóry použitím NGS a analýzy arómy : 2017-2021 APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1695-1695 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2019 article
Title Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing Author Pos Ondrej Co-authors Budiš J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document International Journal of Molecular Sciences. Vol. 20, (2019), art.no. 4403 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.3390/ijms20184403 File name Access Size Downloaded Type License Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing..pdf available 832.8 KB 0 Publisher's version article
Title Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies Author Budiš J. Co-authors Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Harsanyová Maria Gazdaricová Iveta Striešková Lucia Frno Richard Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Szemes Tomáš Source document Journal of Biotechnology. Vol. 299 (2019), p. 72-78 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.026 article
Title Dante: genotyping of known complex and expanded short tandem repeats Author Budiš J. Co-authors Kucharík Marcel Ďuriš F. Gazdarica Juraj Zrubcová Michaela Ficek Andrej Szemes Tomáš Brejová Broňa Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Source document Bioinformatics. Vol. 35, no. 8 (2019), p. 1310-1317 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1093/bioinformatics/bty791 article
Title Improved fetal fraction estimation by combining estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing Author Hekel R. Co-authors Gazdarica Juraj Budiš J. Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Turňa Ján Szemes Tomáš Action European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1638-1638 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2019 article
Title Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing Author Budiš J. Co-authors Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Harsanyová Maria Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Source document Bioinformatics. Vol. 35, no. 8 (2019), p. 1284-1291 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1093/bioinformatics/bty806 article
Title Innovative method for reducing uninformative calls in non-invasive prenatal testing Author Budiš J. Co-authors Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Haršanyová Mária Ďuriš F. Minárik G. Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Action European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1654-1655 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2019 article