Search results
Title Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Author Brennerová Katarína Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia 
article
- Názov
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj]AutorŠkopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAVSpoluautoriBorecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAVGašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAVarticle
Názov Odporúčania pre diagnostiku al liečbu dyslipidémií u detí a adolescentov Autor Fábryová Ľubomíra Spoluautori Hlavatá A. Dukát A. Čižmárová E. Šimurka P. Debreová M. Meško Dušan 1956- Pella D. Rašlová Katarína Šaligová J. Vršanská V. Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 12, S1 (2011), s. 3-9 Cardiology Letters. Vol. 20, no. 3 (2011), p. 254-261 Kategória BDF - Odborné práce v ostatných domácich časopisoch Kategória (od 2022) O3 - Odborný výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2011 article
Title Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Author Giertlová M. Co-authors Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article