Search results
Title Functional characterization of the novel heterozygous WFS1 variant associated with severe phenotype of Wolfram syndrome : P 38 Author Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 108. - London, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 
article
Title GENETICKÉ PRÍČINY SYNDRÓMOVEJ SENZORINEURÁLNEJ PORUCHY SLUCHU : Abstrakt č. 14 Author Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 18-19. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Limity komplexných genomických prístupov: existujú nesekvenovateľné gény? : Klinická a molekulárna genetika Author Konečný Michal Co-authors Wachsmannová Lenka 1983- Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Krasňanská G. Eliáš V. Bľandová G. Baldovič Marián Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 22. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title NOVORODENECKÝ DIABETES MELLITUS NA SLOVENSKU – ÚSPEŠNÝ FARMAKOGENETICKÝ PRÍBEH Author Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Barák L. Dankovčíková A. Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Source document XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 39-40. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Genetika obezity Author Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Klinická obezitológia. S. 54-63. - Brno : Facta Medica, 2023 / Fábryová Ľubomíra Category AECA - Scientific papers in foreign peer-reviewed proceedings and shorter chapters in foreign scientific monographs or academic/university textbooks Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document kapitola Year 2023 article
Title DÔLEŽITOSŤ FUNKČNÝCH ŠTÚDIÍ PRI DIAGNOSTIKE MODY DIABETU Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Source document XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 41-42. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Syndromic Hearing Loss in the Slovak Hearing Impaired Population : P 33 Author Varga Lukáš 1982- Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 103. - London, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 article
Title GENETICKÉ RIZIKOVÉ SKÓRE PRE DIABETES MELLITUS 1. TYPU: NÁSTROJ PRE IDENTIFIKÁCIU PACIENTOV S MONOGÉNOVÝM DIABETOM : Abstrakt č. 30 Author Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Greguš F. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lobotková Denisa Jančová E. Barák L. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 33. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title IMPLEMENTÁCIA GENETICKÉHO RIZIKOVÉHO SKÓR PRE DIABETES MELLITUS 1 TYPU U DETÍ S NOVODIAGNOSTIKOVANOU CUKROVKOU Author Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Greguš F. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lobotková Denisa SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Jančová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Barák L. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Source document XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 50-51. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Identifikácia a charakterizácia variantu v géne EYA1 asociovaného so závažnými symptómami branchio-oto-renálneho syndrómu Author Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia 2023 : 26. apríl 2023 : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta + MS TEAMS APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 551-556. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article