Search results
Title Evaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Špalek Peter Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 
article
Title PREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38 Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf available 1 MB 1 Publisher's version article
Title Molekulárna diagnostika myotonických dystrofií na Slovensku alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov Author Mócová Angelika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 8. : 14. - 15. november 2019 : Bratislava ) Source document Via practica. Suppl. 2 (2019), s. 20-21. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2019 article
Title Healthy, premutation and mutation range myotonic dystrophy type 2 alleles - seeking the approximate borders between stable repeat motifs Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Radvanská E. Nagyová Emília Špalek Peter Valachová A. Szemes Tomáš Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1. (2015), p. 202 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Title translation Late onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author Urminská Ivana Co-authors Mečiarová Iveta Mattošová Slávka Hergottová Andrea Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Špalek Peter Source document Neurológia. Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31-36 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2015 article
Title Nepatologické alely a premutácie v lokuse spojenom s myotonickou dystrofiou typu 2 Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Nagyová Emília Špalek Peter Budiš J. Szemes Tomáš Minárik G. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 21. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article
Title Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Špalek Peter Another authors Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Neurológia pre prax. Roč. (2013), Supplement 2, S. 45 Category AEHB - Abstracts of scientific papers published in domestic non-impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2013 article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Title translation Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Špalek Peter Another authors Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Neurológia. Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-38 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2013 article
Title Neuromyelitis optica: aquaporínová kanálopatia: patogenéza, diagnostika a liečba Author Špalek Peter Co-authors Kosoň Peter SAVNEIMU - Neuroimunologický ústav SAV Source document Neurológia. Roč. 6, č. 1 (2011), s.7-11 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2011 article