Search results
Title Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 
article
Title ACY1 deficiency: long time monitoring of N‑acetylated amino acids concentrations in urine of ACY1 deficient siblings by NMR Author Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Source document Chemical Papers. Vol. 77, iss.4 (2023), 2193-2199 pp. Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1007/s11696-022-02622-1 File name Access Size Downloaded Type License ACY1 deficiency long time monitoring of N‑acetylated amino acids.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 0 Publisher's version article
Title Mukolipidóza II/III – kazuistika Author Mičev Filip Co-authors Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Simona Chandoga Ján Šebová Claudia Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 37-38. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article
Title A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 article
Title Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Bzdúch Vladimír Hansíková Hana Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Ročník 12 , č. 2 (2021) s. 69-72 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 article
Title Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Author Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), p. 24-26 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 File name Access Size Downloaded Type License Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči.pdf Prístupný z IP adries SAV 169.3 KB 1 Publisher's version article
Title Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Juríčková Katarína Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Bratislava Medical Journal. Vol. 121 (2020), p. 760-766 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.4149/BLL_2020_124 File name Access Size Downloaded Type License Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism.pdf Neprístupný/archív 121.9 KB 0 Publisher's version article
Title Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozomálnych ochorení Author Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Via practica : . (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava). Vol. 16 (2019), suppl. 2, p. 45 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2019 article
Title CDG diagnosis in Slovakia revealed ALG12-CDG disorder in newborn patient Author Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Dolníková Dana Šebová Claudia Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document The 4th World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) for Families and Professionals “The CDG road – From diagnosis to therapies” and the 1st CDG Satellite Meeting for Professionals, July 25-27, Lisbon, Portugal. (2019). - Lisabon, 2019 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2019 article
Title New homozygous mutation in ALG12 gene resulted in CDG-I disorder in newborn patient Author Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Skokňová Martina Brucknerová Ingrid Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Glycoconjugate Journal (Abstracts: Glyco 25: XXV International Symposium on Glycoconjugates, August 25-31, 2019, Milano, Italy. Vol. 36, no. 4 (2019), p. 303. - Heidelberg : Springer Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2019 article