Search results
Title Congenital disorders of glycosylation – an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders – importance of physical investigation Author Lekka Dimitra Evanthia Co-authors Brucknerová Jana Šalingová Anna Šebová Klaudia Ostrožlíková Mária Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Brucknerová Ingrid Source document Bratislava Medical Journal. Vol. 122 (2021), no. 3, p. 190-195 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.4149/BLL_2021_030 
article
Title A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 article
Title New homozygous mutation in ALG12 gene resulted in CDG-I disorder in newborn patient Author Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Skokňová Martina Brucknerová Ingrid Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Glycoconjugate Journal (Abstracts: Glyco 25: XXV International Symposium on Glycoconjugates, August 25-31, 2019, Milano, Italy. Vol. 36, no. 4 (2019), p. 303. - Heidelberg : Springer Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2019 article
Title Glykomická a genetická analýza suspektného ALG12-CDG pacienta Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Skokňová Martina Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document ŠEVČOVIČOVÁ, Andrea - KYZEK, Stanislav (eds.). Zborník abstraktov: Genetická konferencia Genetickej spoločnosti Gregora Mendela 2018, 12.-14. september 2018, Bratislava, Slovensko. P. 95. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2018 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Author Bzdúch Vladimír Co-authors Skokňová Martina Brennerová Katarína Petrovič Robert Chandoga Ján Fajkusová Lenka Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Behúlová Darina Source document Via practica. Roč. 14, Suplement č. 2 (2017), 6. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 9. november 2017, s. 23-24 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2017 File name Access Size Downloaded Type License Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 387.9 KB 2 Postprint article
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Title translation Angelman syndrome – diagnostic pitfalls in the first months of life Author Bzdúch Vladimír Co-authors Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Čmelová Eleonóra Mĺkva Iveta Skokňová Martina Kolníková Miriam Action VEGA 1/0253/09. Kognitívne verzus sociálne predpoklady úspešnosti u ľudí s postihnutím Source document Pediatria : vedecko-odborný časopis. Roč. 7, č. 6 (2012), s.277-279 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2012 article
Title New homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Dimitra - Evanthia Lekka Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina Tekelyová Alexandra Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document DIRGOVÁ LUPTÁKOVÁ, Iveta - BEŇO, Miroslav (eds.). Book of Abstracts: 7th International Scientific Conference Applied Natural Sciences 2019, September 25-27, 2019, Tále, Low Tatras, Slovakia. P. 137. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2019 article
Title Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Author Šalingová Anna Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Dolníková Dana Ostrožlíková Mária Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Via practica. Vol. 16 (2019), suppl. 2 (Odborný program a abstrakty: 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 14.-15. november 2019, Bratislava), p. 42-43 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2019 article