Search results
Title Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients Author Kluckova Daniela Co-authors Kolníková Miriam Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bognár Csaba Foltan Tomáš Švecová Lucia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Source document Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdf available 3.4 MB 6 Publisher's version 
article
Title Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf available 1 MB 1 Publisher's version article
Title Detection of mitochondrial haplogroups in a small avar-slavic population from the eigth-ninth century AD Author Šebest Lukáš Co-authors Baldovič Marián Frtús Adam Bognár Csaba Kyselicová Klaudia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Beňuš Radoslav Action ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Source document American journal of physical anthropology. Vol. 165, no. 3 (2018), p. 536-553 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2018 DOI 10.1002/ajpa.23380 article
Title Molecular detection of Mycobacterium tuberculosis complex in the 8th century skeletal remains from the territory of Slovakia Author Kyselicová Klaudia Co-authors Šebest Lukáš Bognár Csaba Šarkan Michal Baldovič Marián Beňuš Radoslav Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document Biologia. Vol. 71, no. 6 (2016), p. 613-619 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 DOI 10.1515/biolog-2016-0088 article
Title Porovnanie metód izolácie aDNA z historických kostrových pozostatkov za účelom určovania pohlavia Author Šebest Lukáš Co-authors Baldovič Marián Bognár Csaba Beňuš Radoslav Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Action APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 639-644. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2016 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Drahovská H. ; Fargašová Agátha ; Ficek Andrej ; Kabát Peter 1964 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2016 article
Title Izolácia a analýza archaickej DNA z ľudských kostrových pozostatkov Par.title Isolation and analysis of ancient DNA from human skeletal remains Author Šebest Lukáš Co-authors Kyselicová Klaudia Baldovič Marián Bognár Csaba Beňuš Radoslav Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document Česká antropologie. Vol. 66, no. 2 (2016), p. 26-29 Category ADEB - Scientific papers in other foreign journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 article
Title Searching for mutations in the genes PARK2, PARK8, VPS35 in Slovak Parkinsons disease patients Author Bognár Csaba Co-authors Baldovič Marián Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 422 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Hľadanie kauzatívnych mutácií v génoch PARK2 (parkin) a PARK6 (PINK1) u pacientov s Parkinsonovou chorobou Author Bognár Csaba Co-authors Baldovič Marián Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015 : book of abstracts. Abstrakt č. 1298. - Banská Bystrica : Občianske združenie Preveda, 2015 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015/Interactive conference of young scientists Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2015 article
Title Variabilita mitochondriálnych haploskupín v malej avarsko-slovenskej populácii z 8.-9. storočia Author Šebest Lukáš Co-authors Baldovič Marián Bognár Csaba Kyselicová Klaudia Pečimonová Martina Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 676-681. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Vataha Martin ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 Category AEDA - Scientific papers in domestic peer-reviewed proceedings and shorter chapters in domestic scientific monographs or academic/university textbooks Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok Year 2015 article
Title Analýza mitochondriálnej aDNA zameraná na určovanie príbuzenských vzťahov Author Šebest Lukáš Co-authors Baldovič Marián Bognár Csaba Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kyselicová Klaudia Source document Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015 : book of abstracts. Abstrakt č. 1204. - Banská Bystrica : Občianske združenie Preveda, 2015 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2015/Interactive conference of young scientists Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2015 article