Search results
Názov The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Autor Sekelská Martina Spoluautori Briatková Lenka Olčák T. Bolčeková Anna Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 2 (2017) p. 205-210 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.4149/gpb_2016032 
article
Názov Association of mutations in 5 end of NF1 gene with a specific phenotype Autor Némethová Martina 1986- Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Pozgayová S. Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1 (2015), p. 418 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 article
Názov Molekulárna diagnostika neurofibromatózy typu 1 na Slovensku Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Požgayová Slávka Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. 8. Ivánske dni mladých biológov Ivánka pri Dunaji : program a abstrakty. S. 15. - Ivánka pri Dunaji : Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV, 2014 ; Ivanské dni mladých biológov Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2014 article
Názov Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA Preklad názvu Molecular Diagnostics of NF1 in Slovakia Using cDNA and MLPA Analysis Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Požgayová Slávka Ilenčíková Denisa Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Vol. 77/110, no. 6 (2014), p. 721-733 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 article
Názov Complex multidisciplinary follow-up of children with neurofibromatosis type 1 Autor Bolčeková Anna Spoluautori Hlavatá A. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Holobradá Margita Gerinec A Husáková K Ilenčíková Denisa Sýkora P. Kovács László Zdroj.dok. Acta Facultatis Pharmaceuticae Universitatis Comenianae. Vol. 61, iss. 1 (2014), p. Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2014 DOI 10.2478/afpuc-2014-0003 article
Názov Phenotype variability in Slovak NF1 patients related to some mutation characteristics Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Suplement 1 (2014), p. 273 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 article
Názov Využitie genetickej analýzy NF1 génu v klinickej praxi Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 35-36. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 article
Názov Clustering of mutations in the 5 tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma. Autor Bolčeková Anna Spoluautori Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ďalší autori Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Hlinková K. Pozgayová S. Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ďurovčíková Darina Gerinec A Husáková K Pavlovičová Z. Holobrada M. Kovács László Ilenčíková Denisa Zdroj.dok. Neoplasma. Vol. 60, no.6 (2013), p. 655-665 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.4149/neo_2013_084 article
Názov Thirty-Nine Novel Neurofibromatosis 1 (NF1) Gene Mutations Identified in Slovak Patients. Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Ďalší autori Ilenčíková Denisa Ďurovčíková Darina Hlinková K. Hlavatá A. Kovács László Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Annals of Human Genetics. Vol. 77, no. 5 (2013), p. 364-379 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1111/ahg.12026 article
Názov Netypické zostrihové mutácie u pacientov s neurofibromatózou typu 1 Autor Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Bolčeková Anna Ďalší autori Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- Interaktívna konferencia mladých vedcov : zborník abstraktov. S. 28. - Banská Bystrica : Preveda, 2013 ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2013 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2013 article