Search results
Title Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 
article
Title Repression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA Author Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Co-authors Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Budiš J. Gazdarica Juraj Sedláčková Tatiana Smondrková M. Gregan Juraj 1973- Szemes Tomáš Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Action APVV-21-0210. Úloha proteínov DNA opravy v génovej represii : 1. 7. 2022 - 30. 6. 2026 : Centrum biovied SAV APVV-18-0219. Proteín Dbl2 ako nový regulátor stability a dynamiky genómu v kvasinkách Schizosaccharomyces pombe : 7/2019 - 6/2022 : Centrum biovied SAV, BMC SAV Source document 47th Annual Conference on Yeasts : 47th ACY, May 16 - 19, 2023. P. 82. - Bratislava, 2023 / Vadkertiová Renáta 1960- ; Pipiková Jana 1986- ; Čertík Milan ; 47th Annual Conference on Yeasts Category AFL - Domestic conferences posters Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Repression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA Author Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Co-authors Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Budiš J. Gazdarica Juraj Sedláčková Tatiana Gregan Juraj 1973- Szemes Tomáš Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Source document The 11th International Fission Yeast Meeting (POMBE2023) : Program and Abstracts, Hiroshima, Japan, May 28th - June 2nd, 2023. P. 240. - Hiroshima : Hiroshima University, 2023 ; POMBE2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook Author Styk J. Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrckova Turnova Evelina Buglyo Gergely Klimova Daniela Budiš J. Repiská V. Nagy B. Szemes Tomáš Source document EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1007/s13167-023-00312-w URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine.pdf available 1.9 MB 1 Publisher's version article
Title SnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads Author Budiš J. Co-authors Krampl W. Bohmer M. Szemes Tomáš Kucharík Marcel Lichvár M. Hekel R. Goga Adrián Sitarčík Jozef Smoľak D. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1515/jib-2022-0059 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdf available 1.9 MB 3 Publisher's version article
Title Distribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article
Názov Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 URL URL link article
Názov WarpSTR: Determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals Autor Sitarčík Jozef Spoluautori Vinař Tomáš Brejová Broňa Krampl W. Budiš J. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lucká Mária 1952- Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV APVV-18-0239. Nekonvenčné aplikácie nových sekvenačných technológií v komparatívnej a funkčnej genomike : 2018- Zdroj.dok. Bioinformatics. Vol. 39, no. 6 (2023), bta d388 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1093/bioinformatics/btad388 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence WarpSTR-determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals.pdf Prístupný 3.1 MB 4 Vydavateľská verzia WarpSTR Determining tandem repeat lengths using raw nanopore.pdf Prístupný 1.5 MB 5 Autorský preprint article
Názov Tandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Szemes Tomáš Buchalová Monika Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 14 , č. 1 (2023) s. 40 - 44 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 article
Názov Family study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484 Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 article