Search results

Records found: 80  
Your query: Author Sysno = "^sav_un_auth 0183749^"
  1. TitleSelected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2023
    article

    article

  2. TitleRepression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA
    Author Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Co-authors Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Budiš J.
    Gazdarica Juraj
    Sedláčková Tatiana
    Smondrková M.
    Gregan Juraj 1973-
    Szemes Tomáš
    Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Action APVV-21-0210. Úloha proteínov DNA opravy v génovej represii : 1. 7. 2022 - 30. 6. 2026 : Centrum biovied SAV
    APVV-18-0219. Proteín Dbl2 ako nový regulátor stability a dynamiky genómu v kvasinkách Schizosaccharomyces pombe : 7/2019 - 6/2022 : Centrum biovied SAV, BMC SAV
    Source document 47th Annual Conference on Yeasts : 47th ACY, May 16 - 19, 2023. P. 82. - Bratislava, 2023 / Vadkertiová Renáta 1960- ; Pipiková Jana 1986- ; Čertík Milan ; 47th Annual Conference on Yeasts
    CategoryAFL - Domestic conferences posters
    Category of document (from 2022)V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  3. TitleRepression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA
    Author Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Co-authors Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Budiš J.
    Gazdarica Juraj
    Sedláčková Tatiana
    Gregan Juraj 1973-
    Szemes Tomáš
    Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV
    Source document The 11th International Fission Yeast Meeting (POMBE2023) : Program and Abstracts, Hiroshima, Japan, May 28th - June 2nd, 2023. P. 240. - Hiroshima : Hiroshima University, 2023 ; POMBE2023
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  4. TitleMicrosatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook
    Author Styk J.
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pos Ondrej
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hrckova Turnova Evelina
    Buglyo Gergely
    Klimova Daniela
    Budiš J.
    Repiská V.
    Nagy B.
    Szemes Tomáš
    Source document EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1007/s13167-023-00312-w
    URLURL link
    article

    article

  5. TitleSnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads
    Author Budiš J.
    Co-authors Krampl W.
    Bohmer M.
    Szemes Tomáš
    Kucharík Marcel
    Lichvár M.
    Hekel R.
    Goga Adrián
    Sitarčík Jozef
    Smoľak D.
    Baláž A.
    Ďuriš F.
    Gazdarica Juraj
    Šoltys Katarína
    Turňa Ján
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Source document Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2024
    DOI 10.1515/jib-2022-0059
    URLURL link
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdfavailable1.9 MB3Publisher's version
    article

    article

  6. TitleDistribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami
    Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko
    Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023
    CategoryAFD - Published papers from domestic scientific conferences
    Category of document (from 2022)V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka
    Type of documentpríspevok z podujatia
    Year2023
    URLURL link
    article

    article

  7. NázovMolecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A
    Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria
    APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature
    KategóriaAFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupuabstrakt
    Rok vykazovania2023
    URLURL link
    article

    article

  8. NázovWarpSTR: Determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals
    Autor Sitarčík Jozef
    Spoluautori Vinař Tomáš
    Brejová Broňa
    Krampl W.
    Budiš J.
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Lucká Mária 1952-
    Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    APVV-18-0239. Nekonvenčné aplikácie nových sekvenačných technológií v komparatívnej a funkčnej genomike : 2018-
    Zdroj.dok. Bioinformatics. Vol. 39, no. 6 (2023), bta d388
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2023
    DOI 10.1093/bioinformatics/btad388
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    WarpSTR-determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals.pdfPrístupný3.1 MB4Vydavateľská verzia
    WarpSTR Determining tandem repeat lengths using raw nanopore.pdfPrístupný1.5 MB5Autorský preprint
    article

    article

  9. NázovTandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel
    Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Buchalová Monika
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 14 , č. 1 (2023) s. 40 - 44
    KategóriaADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2023
    article

    article

  10. NázovFamily study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484
    Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    KategóriaGII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuposter z podujatia
    Rok vykazovania2023
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.