Search results
Title Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf available 3.6 MB 3 Publisher's version 
article
Title Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Author Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2020 URL URL link URL link article
Title Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y File name Access Size Downloaded Type License Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf available 1.2 MB 0 Publisher's version article
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Mutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Mutácie v géne SURF1 sú významnou príčinou Leighovho syndrómu na Slovensku Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 42. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Hereditary hearing loss in the Slovak roma population: still a mystery? Author Varga Lukáš 1982- Co-authors Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Majerniková Lívia Slobodová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 676. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2018 article
Title Novel variants in EDNRB gene in waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Drsata Jakub Chrobok Viktor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 478. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2018 article
Title Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients Author Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Brennerová Katarína Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document Endocrine Regulations. Vol. 52, no. 2 (2018), p. 110-118 Category ADNB - Scientific papers in domestic non-impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2018 DOI 10.2478/enr-2018-0013 article
Title Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kabátová Z. Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Volmutová Z. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 30-31. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article