Search results
Title Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf available 3.6 MB 3 Publisher's version 
article
Title Novel variants in EDNRB gene in waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Drsata Jakub Chrobok Viktor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 478. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2018 article
Názov A novel mutation in EDNRB gene in patient with Waardenburg syndrome type II Autor Varga Lukáš 1982- SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Drsata Jakub Profant Milan Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Chrobok Viktor Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. Molecular Biology of Hearing and Deafness. P. 43. - Cambridge, UK, 2016 ; Molecular Biology of Hearing and Deafness Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2016 article