Search results
Title Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients Author Kluckova Daniela Co-authors Kolníková Miriam Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bognár Csaba Foltan Tomáš Švecová Lucia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Source document Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdf available 3.4 MB 6 Publisher's version 
article
File name Access Size Downloaded Type License Zdravé dieťa. Farby života.pdf Neprístupný/archív 8.7 MB 6 Publisher's version 
book
Title A Study among the Genotype, Functional Alternations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients Author Klučková Daniela Co-authors Kolníková Miriam Lacinová Ľubica 1959- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Jurkovičová Tarabová Bohumila 1979- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Foltan Tomáš Demko Viktor Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Ficek Andrej Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol. 10, no. 1 (2020), art. no. 10288 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1038/s41598-020-67215-y URL URL link File name Access Size Downloaded Type License A Study among the Genotype, Functional Alternations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients.pdf available 3.3 MB 6 Publisher's version article
Title Late infantile metachromatic leukodystrophy due to novel pathogenic variants in the PSAP gene Author Kolníková Miriam Co-authors Jungová Petra Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Foltan Tomáš Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mattošová Slávka Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Journal of Molecular Neuroscience. Vol. 67, no. 4 (2019), p. 559-563 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1007/s12031-019-1259-7 article
Title DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene Author Kolníková Miriam Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ilenčíková Denisa Foltan Tomáš Payerová Jaroslava Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2018 DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020 File name Access Size Downloaded Type License DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 5 Publisher's version article