Search results
Title Alkaptonúria: vzťah genotyp – fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Author Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Lukáč Jozef Sedláková Jana Záňová Elizabeth Maceková Danka Vlček Miroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Popracová Zuzana Ďurínová Eva Glasová Helena Ranganath Lakshminarayan Source document Interná medicína. Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 File name Access Size Downloaded Type License Alkaptonúria vzťah genotyp – fenotyp, klinicky obary a diagnostika ochorenia-interna medicina.pdf available 369.9 KB 4 Publisher's version 
article
Title Analysis of the phenotype differences in sibs with alkaptonuria Author Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena Olsson Birgitta Alsbou Mohammed S. Ranganath Lakshminarayan R. Action The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 20, suppl. 1 (2021), P06.001.B. Poster Section. 06. Metabolic and mitochondrial disorders. Control/tracking number: 2021-A-1445-ESHG Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2021 article
Title Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Author Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Lukáč Jozef Sedláková Jana Záňová Elizabeth Maceková Danka Vlček Miroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Popracová Zuzana Ďurínová Eva Glasová Helena Ranganath Lakshminarayan R. Source document Interná medicína. Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 File name Access Size Downloaded Type License Alkaptonúria vzťah genotyp.pdf available 8.4 MB 4 Publisher's version article
Title Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba Par.title Advances in research of alkaptonuria and its potential treatment Author Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV HEALTH-F5-2012-304985. 7RP Zdravie: Klinický vývoj Nitisinonu pre Alkaptonúriu : 2012-2019 Source document Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva SR a Slovenskej postgraduálnej akadémie medicíny. Roč. 70, č. 1 (2021), s. 33-40 Category ADNB - Scientific papers in domestic non-impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 File name Access Size Downloaded Type License Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba.pdf Neprístupný/archív 1.1 MB 1 Publisher's version article
File name Access Size Downloaded Type License Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alakaptonuria SONIA2.pdf Neprístupný/archív 5.6 MB 7 Publisher's version article
Title Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Author Ranganath Lakshminarayan R. Co-authors Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Davison Andrew S. Shweihdi Ella Norman Brendan P. Hughes Juliette H. Bygott Helen Luangrath Emily Fitzgerald Richard Psarelli Eftychia E. Kan Christa van Laan Dinny Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Mankowitz Louise Sireau Nicholas Arnoux Jean-Baptiste Le Quan Sang Kim - Hanh Jarvis Jonathan C. Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stančík Roman Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rhodes Nicholas P. Gallagher James A. Source document Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, no. 4 (2020), pp. 737-747 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1002/jimd.12181 File name Access Size Downloaded Type License Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration.pdf Neprístupný/archív 1.6 MB 1 Publisher's version article
Title Potenciálna terapia pre alkaptonúriu - príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov Par.title Potential therapy for alkaptonuria - a story of cooperation among science, clinic and patients Author Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), s. 41-45 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 File name Access Size Downloaded Type License Potenciálna terpia pre alkaptonúriu.pdf Neprístupný/archív 200.3 KB 1 Publisher's version article