Search results
Title Distribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link 
article
- Title
Title Family study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484 Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Action VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 Ex vivo assessment of angiotensin metabolism in tissues.Authorarticle
Title Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations Author Gažiová M. Co-authors Sládeček Tomáš Pos Ondrej Števko M. Krampl W. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Hlavačka Mário Kucharík Marcel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol.12, no. 1 (2022), art. no. 555 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 DOI 10.1038/s41598-021-04505-z URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Automated prediction of the clinical impact of structural.pdf available 6.5 MB 1 Publisher's version article
Title Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Author Budiš J. Co-authors Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2022 article
Title Polygenic risk scores affected by different strategies of selection of relevant genomic positions and equations used for calculations - PB1582 : Complex Traits Posters Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minarik J. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemeš T. Action ASHG 2022 Annual Meeting : October 25-29, 2022 : Los Angeles APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Source document ASHG 2022 Annual Meeting Poster Abstracts. s. 704 : October 25-29 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2022 article