Search results
Title A novel pathogenic WDR45 variant in male patient and male/female different phenotype spectrum : EPNS23-2753. Neurogenetics Disorders Author Radová Silvia Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Action 15th European Paediatric Neurology Society Congress : 20-24 June 2023 : Prague, Czech Republic APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE 313021BZC9 (VVK-TRANS-BIOMED). Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení : 1/2020-6/2023 Source document 15th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS) 2023 : Abstract book. S. 512. - Prague, Czech Republic, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 
article
Title PMPCA-Related Encephalopathy : Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC ITMS2014+: 313021T081. Vybudovanie Centra pre využitie pokročilých materiálov Slovenskej akadémie vied : 2017-2023 : Úrad SAV : BMC SAV Source document Neurology Genetics. Vol. 9, no. 6 (2023), art. no. 200106 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1212/NXG.0000000000200106 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License PMPCA-Related Encephalopathy.pdf available 647.4 KB 3 Publisher's version article
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf available 1.8 MB 3 Publisher's version article
Title Two novel variants associated with PMPCA related disease Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 496-501. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article
Title X-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10 Author Kušíková Katarína Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zídková Jana Fajkusová Lenka Lenhártová Nina Kolníková Miriam Mayr Johannes Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool Author Kušíková Katarína Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.3390/genes14122174 File name Access Size Downloaded Type License Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdf available 2 MB 1 Publisher's version article
book
Title Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients Author Kluckova Daniela Co-authors Kolníková Miriam Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bognár Csaba Foltan Tomáš Švecová Lucia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Source document Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdf available 3.4 MB 6 Publisher's version article
File name Access Size Downloaded Type License Zdravé dieťa. Farby života.pdf Neprístupný/archív 8.7 MB 6 Publisher's version 
book
Title Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article