Search results
Title On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Source document Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 
article
Title Overovanie sekvenčných variantov vygenerovaných masívne paralelným sekvenovaním Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 338-343. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2018 / Galamboš Michal ; Viglašová Eva ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2018 article
Title Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Surový Milan Nagyová Emília Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Clinical Biochemistry. Vol. 48, no. 9 (2015), p. 609-616 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2015 DOI 10.1016/j.clinbiochem.2015.01.010 article
Title Healthy, premutation and mutation range myotonic dystrophy type 2 alleles - seeking the approximate borders between stable repeat motifs Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Radvanská E. Nagyová Emília Špalek Peter Valachová A. Szemes Tomáš Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1. (2015), p. 202 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Využitie multiparalelného cieleného resekvenovania v molekulárnej diagnostike nesyndrómovej hluchoty Author Nagyová Emília Co-authors Dvorská D. Pálková Lenka Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik Gabriel Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 558-562. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Vataha Martin ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 Category AEDA - Scientific papers in domestic peer-reviewed proceedings and shorter chapters in domestic scientific monographs or academic/university textbooks Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok Year 2015 article
Title Dáta zo sekvenátorov novej generácie a čo s nimi ? Author Szemes Tomáš Co-authors Budiš J. Ďuriš F. Hýblová M. Bokorová S. Šoltýs K. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 19. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article
Title Nepatologické alely a premutácie v lokuse spojenom s myotonickou dystrofiou typu 2 Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Nagyová Emília Špalek Peter Budiš J. Szemes Tomáš Minárik G. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 21. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article
Title Comprehensive genetic diagnosis of non-syndromic hereditary hearing loss by targeted resequencing of 32 genes with use of Hapolpex desingn and IonTorrent PGM seqencer Author Nagyová Emília Co-authors Dvorská D. Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 81 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2014 article
Title Aplikácia metód sekvenovania novej generácie v klinickom výskume v klinicko-genetickej diagnostike Author Minárik G. Co-authors Šoltýs K. Hýblová M. Bokorová S. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Budiš J. Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Szemes Tomáš Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 20. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article
Title Úvod do problematiky technológií sekvenovania DNA - minulosť, súčasnosť a prísľuby budúcnosti Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Hýblová M. Bokorová S. Šoltýs K. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Budiš J. Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Szemes Tomáš Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 19. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article