Search results
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf available 1.8 MB 3 Publisher's version 
article
Title Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Author Giertlová M. Co-authors Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article