Search results

Records found: 41  
Your query: Author Sysno = "^sav_un_auth 0209421^"
  1. TitleSelected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2023
    article

    article

  2. TitleMicrosatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook
    Author Styk J.
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pos Ondrej
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hrckova Turnova Evelina
    Buglyo Gergely
    Klimova Daniela
    Budiš J.
    Repiská V.
    Nagy B.
    Szemes Tomáš
    Source document EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1007/s13167-023-00312-w
    URLURL link
    article

    article

  3. TitleDistribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami
    Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko
    Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023
    CategoryAFD - Published papers from domestic scientific conferences
    Category of document (from 2022)V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka
    Type of documentpríspevok z podujatia
    Year2023
    URLURL link
    article

    article

  4. TitleMolecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria
    APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature
    CategoryAFG - Abstracts of papers from foreign conferences
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentabstrakt
    Year2023
    URLURL link
    article

    article

  5. TitleEvaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A
    Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Špalek Peter
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria
    Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature
    CategoryAFG - Abstracts of papers from foreign conferences
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  6. TitleFamily study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484
    Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Action VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2023
    article

    article

  7. TitleEvaluation and limitations of diferent approaches among COVID-19 fatal cases using whole-exome sequencing data
    Author Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Holesova Zuzana
    Hekel R.
    Sedláčková Tatiana
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Krivošíková Lucia
    Janega Pavol 1978-
    Kuracinová Kristína
    Babál Pavel
    Radvák Peter 1983
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Source document BMC Genomics. Vol. 24, iss. 1 (2023), art. no. 12
    CategoryADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1186/s12864-022-09084-5
    URLURL link
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Evaluation and Limitations of Different Approaches Among COVID-19 Fatal.pdfavailable1.2 MB2Publisher's version
    article

    article

  8. TitleIMPLEMENTÁCIA CHARAKTERIZÁCIE TANDEMOVÝCH OPAKOVANÍ DO RUTINNÝCH LABORATÓRNYCH TESTOVACÍCH PROCESOV ZALOŽENÝCH NA MASÍVNE PARALELNOM SEKVENOVANÍ : Abstrakt č. 39
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hrnčiar Matej
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Szemeš T.
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná
    Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 41-42. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023
    CategoryAFH - Abstracts of papers from domestic conferences
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  9. TitleAPOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease
    Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Khedr Milad
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hekel R.
    Szemes Tomáš
    Ranganath Lakshminarayan R.
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 124, č. 5 (2023), s. 351-355
    CategoryADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.4149/BLL_2023_053
    URLURL link
    article

    article

  10. TitlePREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38
    Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Špalek Peter
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná
    Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023
    CategoryAFH - Abstracts of papers from domestic conferences
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.