Search results

Records found: 31  
Your query: Author Sysno = "^sav_un_auth 0231006^"
  1. TitleSelected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2023
    article

    article

  2. TitleMicrosatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook
    Author Styk J.
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pos Ondrej
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hrckova Turnova Evelina
    Buglyo Gergely
    Klimova Daniela
    Budiš J.
    Repiská V.
    Nagy B.
    Szemes Tomáš
    Source document EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1007/s13167-023-00312-w
    URLURL link
    article

    article

  3. TitleSnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads
    Author Budiš J.
    Co-authors Krampl W.
    Bohmer M.
    Szemes Tomáš
    Kucharík Marcel
    Lichvár M.
    Hekel R.
    Goga Adrián
    Sitarčík Jozef
    Smoľak D.
    Baláž A.
    Ďuriš F.
    Gazdarica Juraj
    Šoltys Katarína
    Turňa Ján
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Source document Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2024
    DOI 10.1515/jib-2022-0059
    URLURL link
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdfavailable1.9 MB3Publisher's version
    article

    article

  4. TitleDistribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami
    Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko
    Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023
    CategoryAFD - Published papers from domestic scientific conferences
    Category of document (from 2022)V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka
    Type of documentpríspevok z podujatia
    Year2023
    URLURL link
    article

    article

  5. TitleMolecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Kucharík Marcel
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria
    APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature
    CategoryAFG - Abstracts of papers from foreign conferences
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentabstrakt
    Year2023
    URLURL link
    article

    article

  6. TitleEvaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A
    Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Špalek Peter
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria
    Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature
    CategoryAFG - Abstracts of papers from foreign conferences
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  7. TitleWarpSTR: Determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals
    Author Sitarčík Jozef
    Co-authors Vinař Tomáš
    Brejová Broňa
    Krampl W.
    Budiš J.
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Lucká Mária 1952-
    Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    APVV-18-0239. Nekonvenčné aplikácie nových sekvenačných technológií v komparatívnej a funkčnej genomike : 2018-
    Source document Bioinformatics. Vol. 39, no. 6 (2023), bta d388
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1093/bioinformatics/btad388
    URLURL link
    article

    article

  8. TitleTandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel
    Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Buchalová Monika
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    Source document Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 14 , č. 1 (2023) s. 40 - 44
    CategoryADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    article

    article

  9. TitleFamily study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484
    Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hlavačka Mário
    Hurtuk A.
    Kubička O.
    Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Action VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV
    ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC
    Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2023
    article

    article

  10. TitleEvaluation and limitations of diferent approaches among COVID-19 fatal cases using whole-exome sequencing data
    Author Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Holesova Zuzana
    Hekel R.
    Sedláčková Tatiana
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Krivošíková Lucia
    Janega Pavol 1978-
    Kuracinová Kristína
    Babál Pavel
    Radvák Peter 1983
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gazdarica Juraj
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Source document BMC Genomics. Vol. 24, iss. 1 (2023), art. no. 12
    CategoryADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.1186/s12864-022-09084-5
    URLURL link
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Evaluation and Limitations of Different Approaches Among COVID-19 Fatal.pdfavailable1.2 MB2Publisher's version
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.