Search results
Title The Expanding World of Myotonic Dystrophies: How Can They Be Detected? Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Genetic Testing and Molecular Biomarkers. Vol. 14 iss. 6 (210) p. 733-741 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2010 DOI 10.1089/gtmb.2010.0073 
article
Title Molekulárno-genetická diagnostika myotonických dystrofií z celogenómových sekvenačných dát Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : 2.6.-3.6.2022 : Bratislava, Kongresové centrum Družba APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Source document Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : zborník recenzovaných príspevkov. S. 52-53. - Bratislava : Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, 2022 / Drahovská Hana ; Dudáš Andrej ; Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2022 URL URL link article
Title Dante: bioinformatický nástroj na genotypizáciu mikrosatelitových motívov pri masívnom paralelnom sekvenovaní Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 2018/46-SAV-5. Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch : 2018-2020 : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. s. 25, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article
article
Title Masívne paralelné sekvenovanie: na ceste od exómov ku celým genómom Author Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemeš T. Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV 2018/46-SAV-5. Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch : 2018-2020 : BMC SAV Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. p. 24, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article
Title Copy number variation: methods and clinical applications Author Pos Ondrej Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Kajsik Michal Budiš J. Nagy B. Szemes Tomáš Source document Applied Sciences-Basel. Vol. 11, no. 2 (2021), art. no. 819 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/app11020819 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Copy Number Variation Methods and Clinical Applications.pdf available 567.6 KB 1 Publisher's version article
Title Privacy-preserving storage of sequenced genomic data Author Hekel R. Co-authors Budiš J. Kucharík Marcel Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document BMC Genomics. Vol. 22, no. 1 (2021), art. no. 712 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1186/s12864-021-07996-2 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Privacy-preserving storage of sequenced genomic data.pdf available 1.6 MB 1 Publisher's version article
Title Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pos Ondrej Styk J. Mócová Angelika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Striešková Lucia Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document International Journal of Molecular Sciences. Vol. 21, no. 22 (2020), art. no. 8634 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.3390/ijms21228634 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes.pdf available 2.8 MB 3 Publisher's version article
Title Analýza genomických dát s dôrazom na náhodné a sekundárne zistenia Author Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Co-authors Miškeiová Angelika SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Budiš J. Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV 2018/46-SAV-5. Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch : 2018-2020 : BMC SAV Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 468-473. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2020 article
Title Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Author Pos Ondrej Co-authors Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2020 article