Search results
Title Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children Author Radvanská E. Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hyblová Michaela Bauer František Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 123, č. 8(2022), s. 568-572 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 DOI 10.4149/BLL_2022_090 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large.pdf available 261 KB 2 Publisher's version 
article
Title Molekulárne potvrdená pontocerebelárna hypoplázia v rodine so štyrmi postihnutými deťmi Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvanská E. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bauer František Barosová J. Hyblová Michaela Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. (2021), s. 31-32 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article
Title Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf available 1 MB 1 Publisher's version article
article
Title Healthy, premutation and mutation range myotonic dystrophy type 2 alleles - seeking the approximate borders between stable repeat motifs Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Radvanská E. Nagyová Emília Špalek Peter Valachová A. Szemes Tomáš Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1. (2015), p. 202 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article