Search results
Title PMPCA-Related Encephalopathy : Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC ITMS2014+: 313021T081. Vybudovanie Centra pre využitie pokročilých materiálov Slovenskej akadémie vied : 2017-2023 : Úrad SAV : BMC SAV Source document Neurology Genetics. Vol. 9, no. 6 (2023), art. no. 200106 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1212/NXG.0000000000200106 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License PMPCA-Related Encephalopathy.pdf available 647.4 KB 3 Publisher's version 
article
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf available 1.8 MB 3 Publisher's version article
Title Two novel variants associated with PMPCA related disease Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 496-501. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article
Title Monogenic diabetes in Slovakia: mutational spectrum and HNF1A functional studies : SO 06 Sometimes one gene is enough Author Gasperikova Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58 th EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes : 19 - 23 September 2022 : Stockholm, Sweden VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Diabetologia : clinical and Experimental Diabetes and Metabolism : journal of the European Association for the Study od Diabetes (EASD). Vol. 65, suppl. 1 (2022), p. 158 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt z podujatia Year 2022 article
Title Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hromníková Dominika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE ITMS: 313010AFG5. Systémová verejná výskumná infraštruktúra - biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia. Zodpovedný riešiteľ: Miroslav Balog : 1.6.2020 - 30.6.2023 Source document Endocrine Regulations. Vol. 56 , no. 3 (2022), p. 232-248. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology Biomedical Research Center SAS, 1991- / Kvetňanský Richard ; Kiss Alexander ; Ústav experimentálnej endokrinológie SAV ; Biomedicínske centrum SAV Category ADNB - Scientific papers in domestic non-impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Year 2022 DOI 10.2478/enr-2022-0025 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Mitochondria and mitochondrial disorders an overview update.pdf available 3.4 MB 1 Publisher's version article
Title Prevalence of MIDD syndrome in Patients with Diabetes in Slovakia Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tomka Miroslav 1974- Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Študentská vedecká konferencia 2022 : 27. apríl 2022 : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta Source document Študentská vedecká konferencia 2022 : Zborník recenzovaných príspevkov. S. 527-532. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2022 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2022 URL URL link article
Title Monogenic Diabetes in Slovakia : P03 Author Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hromníkova Dominika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Corporation Mendel Genetics Conference. A tribute to Gregor Johann Mendel on the bicentennial of his birth : Brno : 20-23 July 2022 Action VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Mendel Genetics Conference. Book of Abstracts. s. 77 : 20 - 23 July 2022. - Brno : Masarykova univerzita, 2022 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2022 article
Title Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article
Title Novel PMPCA variants in patient with Leigh syndrome Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 406-411. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2021 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2021 URL URL link article
Title Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disordersassociated with primary mitochondiopathies Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Bzduch Vladimir Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document PREVEDA : interaktívna konferencia mladých vedcov 2020. Book of abstracts. Abstract no. 2041. - Bratislava : Občianske združenie Preveda, 2020 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2020 PREVEDA Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2020 URL URL link article