Search results
Title Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf available 3.6 MB 3 Publisher's version 
article
Title Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Author Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2020 URL URL link URL link article
Title Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Author Šafka-Brožková Dana Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf available 1 MB 3 Publisher's version article
Title Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y File name Access Size Downloaded Type License Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf available 1.2 MB 0 Publisher's version article
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Genetic etiology of sensorineural hearing loss in slovak auditory implant recipients Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Demesová Lucia Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document OMAI 2018 : the 10th international symposium on objective measures in auditory implants. P. 165. - Tel Aviv : Tel Aviv university, 2018 ; International symposium on objective measures in auditory implants OMAI 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kabátová Z. Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Volmutová Z. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 30-31. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Z ambulancie k ľudskému genómu: budúcnosť či realita v ORL? Author Demesová Lucia Co-authors Daniš Daniel 1989 Škopková Martina Mašindová Ivica 1983 Slobodová Zuzana Profant M. Gašperíková Daniela Varga Lukáš 1982- Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 65. Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. S. O3. -, 2018 ; Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku ORL 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Geneticky podmienené poruchy sluchu Author Slobodová Zuzana Co-authors Varga Lukáš 1982- Mašindová Ivica 1983 Daniš Daniel 1989 Demesová Lucia Langová L. Profant M. Gašperíková Daniela Source document 65. Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. S. O2. -, 2018 ; Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku ORL 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article