Search results
Title Limity komplexných genomických prístupov: existujú nesekvenovateľné gény? : Klinická a molekulárna genetika Author Konečný Michal Co-authors Wachsmannová Lenka 1983- Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Krasňanská G. Eliáš V. Bľandová G. Baldovič Marián Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 22. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 
article
Title Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Fokálna forma kongenitálneho hyperinzilinizmu Author Lobotková Denisa Co-authors Brennerová Katarína Hornová J. Hučková Miroslava Miloslava Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE 63. Pediatrické dni : 4.-5. máj 2023 : Bratislava Source document Pediatria pre prax. Roč. 24, S 1(2023), s. 31-32. - Bratislava : SOLEN, s.r.o. Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title CHARGE syndróm – zložitá cesta k správnej diagnóze (súbor kazuistík) : Klinická a molekulárna genetika Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Kabátová Zuzana Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
article
Title Mukolipidóza II/III – kazuistika Author Mičev Filip Co-authors Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Simona Chandoga Ján Šebová Claudia Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 37-38. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article
Title Branchio-oto-renálny syndróm – genetické príčiny a variabilita klinických prejavov : Klinická a molekulárna genetika Author Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radičová L. Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19-21. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Dědičné metabolické poruchy. Odborný program a abstrakta : 36. pracovní dny Issue data Brno : SOLEN, s. r. o. , 2023 
book
Title 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Issue data Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o. , 2023. - 58 s. Issue 1. vyd. References (5) Publication Activity of SAV - Articles book
Title Súčasné vedecké poznatky o NAFLD/MAFLD v období pandémie COVID-19 a prínosy esenciálnych fosfolipidov v liečbe hepatálnej steatózy Author Minárik Peter SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kyselovič Ján Schréter Ivan Paraličová Z. Jarčuška P. Source document Via practica. Roč. 19, č. 4 (2022) s. 153-159. - Bratislava : Solen Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 article