Search results
Title Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kolnikova M. Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document General Physiology and Biophysics. Vol. 35, no. 3 (2016), p. 333-342 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 DOI 10.4149/gpb_2016002 File name Access Size Downloaded Type License Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.pdf available 254.1 KB 0 Publisher's version 
article
Title Role of SCN2A, SCNB1, GABRG2 and PCDH19 in SCN1A-negative epileptic patients Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 418-419 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Surový Milan Nagyová Emília Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Clinical Biochemistry. Vol. 48, no. 9 (2015), p. 609-616 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2015 DOI 10.1016/j.clinbiochem.2015.01.010 article
Title Mutation analysis of SCN1A gene in Slovak patients with various types of childhood epilepsy Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora P. Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 203 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2014 article
Title Mutačný skríning génov SCN2A a GABRG2 u pacientov s rozličnými typmi epilepsie Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea Študentská vedecká konferencia PriF UK 2014 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 753-757. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2014 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2014 Category AED - Scientific papers in domestic peer-reviewed proceedings, monographs Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok Year 2014 article
Title Mutation Screening of the HGD Gene Identifies a Novel Alkaptonuria Mutation with Significant Founder Effect and High Prevalence Author Sakthivel Srinivasan Co-authors Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Surový Milan Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Saravanan Madurai P. Source document Annals of Human Genetics. Vol. 78, iss. 3 (2014) p. 155-164 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2014 DOI 10.1111/ahg.12055 article
Title Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Surový Milan Polák Emil Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Neuromuscular Disorders : official journal of the World Muscle Society. Vol. 23, no. 7 (2013), p. 591-598 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2013 DOI 10.1016/j.nmd.2013.02.013 article
Title Myotonic dystrophy type 2 - healthy range, permutation range and mutation range alleles in the general population Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Surový Milan Another authors Polák E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol.21, Supplement 2, (2013), p. 210 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2013 article
Title Analýza kandidátneho génu SCN1A u slovenských pacientov s Dravetovým syndrómom Author Surový Milan Co-authors Pečimonová Martina Another authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ficek Andrej Ilenčíková Denisa Kolníková Miriam Sýkora Pavol Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea Študentská vedecká konferencia PriF UK 2013 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 747-751. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2013 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2013 Category AED - Scientific papers in domestic peer-reviewed proceedings, monographs Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok Year 2013 article
Title Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Author Surový Milan Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Another authors Minárik G. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol.21, Supplement 2 (2013), p.327 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2013 article