Search results
Title The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region Author Šafka-Brožková Dana Co-authors Uhrová Meszarosová Anna Lassuthová Petra Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staněk David Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Laštůvková Jana Čejnová Vlasta Rašková Dagmar Lhota Filip Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document Genes-basel. Vol. 12, no. 5 (2021), Art. No. 684 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/genes12050684 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License The_Cause_of_Hereditary_Hearing_Loss_in_GJB2_Heterozygotes_A_Comprehensive_Study_of_the_GJB2_DFNB1_Region.pdf available 1.1 MB 1 Publisher's version 
article
Title Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Author Šafka-Brožková Dana Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf available 1 MB 3 Publisher's version article