Search results
Title Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Hyblová Michaela Radvanská E. Špalek Peter Valachová A. Magyarová Gabriela Bognár Csaba Polák Emil Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/jcm10173934 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdf available 1 MB 1 Publisher's version 
article
Title Healthy, premutation and mutation range myotonic dystrophy type 2 alleles - seeking the approximate borders between stable repeat motifs Author Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Radvanská E. Nagyová Emília Špalek Peter Valachová A. Szemes Tomáš Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1. (2015), p. 202 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Gravidita u prenášačky intersticiálnej delécie Xp11.4-21.2 zahrňujúcej OTC gén Author Valachová A. Co-authors Koníčková L. Brennerová K. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Čermák M. Petrovič Rastislav Kaščák P. Source document XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 42. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Category AFHA - Abstracts of papers from international conferences in Slovakia Year 2014 article
Title Multiple gynecologic tumors as rare associated phenotypes of FAP/Gardner syndrome in a family with the novel germline mutation in the APC gene Author Kováč Michal 1977- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Co-authors Tomka Miroslav 1974- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Čierniková Soňa 1978- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Števurková Viola SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Valachová A. Zajac Vladimír 1943- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Source document Clinical genetics : An International Journal of Genetics and Molecular Medicine. Vol.69, no. 2 (2006), p. 183-186. - Copenhagen : Blackwell Munksgaard Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2006 DOI 10.1111/j.1399-0004.2005.00565.x article
Title Human postmortem thyroid 131I content and risk estimates in bratislava, czechoslovakia following the chernobyl accident. Author Beňo M. Co-authors Hrabovcová A. Piknová D. Mikulecky M. Kubáček Lubomír SAVMATEM - Matematický ústav SAV Valachová A. Source document Health Physics. Vol. 60, No. 2 (1991), p. 203-208 Category ADEB - Scientific papers in other foreign journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 1991 article