Search results

Records found: 5  
Your query: Author Sysno = "^sav_un_auth 0234040^"
  1. TitleBiallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
    Author Weis Denisa
    Co-authors Lin Liangguang L.
    Wang Huilun H.
    Li Zexin Jason
    Kusikova Katarina
    Ciznar P.
    Wolf Hermann M.
    Leiss-Piller Alexander
    Wang Zhihong
    Wei Xiaoqiong
    Weis Serge
    Skalická Katarína
    Hrčková Gabriela
    Danisovic Lubos
    Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Yang Tingxuan T.
    Feichtinger René G.
    Mayr Johannes A.
    Qi Ling
    Source document Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2024
    DOI 10.1172/JCI170882
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdfavailable11.1 MB4Publisher's version
    article

    article

  2. TitleX-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10
    Author Kušíková Katarína
    Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ficek Andrej
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zídková Jana
    Fajkusová Lenka
    Lenhártová Nina
    Kolníková Miriam
    Mayr Johannes
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná
    Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023
    CategoryAFH - Abstracts of papers from domestic conferences
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2023
    article

    article

  3. TitlePrognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool
    Author Kušíková Katarína
    Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ficek Andrej
    Feichtinger René G.
    Mayr Johannes A.
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Ornig Karoline
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    Source document Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174
    CategoryADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2023
    DOI 10.3390/genes14122174
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdfavailable2 MB1Publisher's version
    article

    article

  4. TitleAnalýza novoidentifikovaného variantu génu LRP4 vo vzťahu k vzniku Cenani-Lenzovho syndrómu
    Author Čepčeková Klaudia
    Co-authors Weis Denisa
    Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ficek Andrej
    Action Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : 2.6.-3.6.2022 : Bratislava, Kongresové centrum Družba
    Source document Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : zborník recenzovaných príspevkov. S. 28-29. - Bratislava : Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, 2022 / Drahovská Hana ; Dudáš Andrej ; Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka
    Type of documentabstrakt z podujatia
    Year2022
    URLURL link
    article

    article

  5. TitleThree novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887
    Author Kušíková Katarína
    Co-authors Witsch-Baumgartner Martina
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Action European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria
    APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    CategoryGII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above
    Category of document (from 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Type of documentposter z podujatia
    Year2022
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.