Search results

Records found: 4  
Your query: Author Sysno = "^sav_un_auth 0237137^"
  1. TitleBiallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death
    Author Weis Denisa
    Co-authors Lin Liangguang L.
    Wang Huilun H.
    Li Zexin Jason
    Kusikova Katarina
    Ciznar P.
    Wolf Hermann M.
    Leiss-Piller Alexander
    Wang Zhihong
    Wei Xiaoqiong
    Weis Serge
    Skalická Katarína
    Hrčková Gabriela
    Danisovic Lubos
    Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Yang Tingxuan T.
    Feichtinger René G.
    Mayr Johannes A.
    Qi Ling
    Source document Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2024
    DOI 10.1172/JCI170882
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdfavailable11.1 MB4Publisher's version
    article

    article

  2. NázovX-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10
    Autor Kušíková Katarína
    Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ficek Andrej
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zídková Jana
    Fajkusová Lenka
    Lenhártová Nina
    Kolníková Miriam
    Mayr Johannes
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná
    Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    article

    article

  3. NázovOhlas písní ruských. Ohlas písní českých
    Autor Čelakovský František Ladislav 1799-1852
    Ďalší autori Dvořák Karel 1913-1989 (Vedecký redaktor)
    Aleš Mikoláš (Ilustrátor)
    Feichtinger René G.
    Mayr Johannes A.
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Ornig Karoline
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174
    KategóriaADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2023
    DOI 10.3390/genes14122174
    Názov
    O literatuře
    AutorĎalší autori
    Heřman Miroslav (Vedecký redaktor)
    Dvořák Karel 1913-1989 (Vedecký redaktor)
    Vydanie
    Vydání první
    Vyd.údaje
    Praha : Československý spisovatel , 1953. - 263 strán : portrét autora
    Edícia
    Kritická knihovna : svazek XI.
    article

    article

  4. NázovThree novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887
    Autor Kušíková Katarína
    Spoluautori Witsch-Baumgartner Martina
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Kolníková Miriam
    Kalev Ognian
    Weis Serge
    Weis Denisa
    Akcia European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria
    APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE
    KategóriaGII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuposter z podujatia
    Rok vykazovania2022
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.