Search results
Title Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death Author Weis Denisa Co-authors Lin Liangguang L. Wang Huilun H. Li Zexin Jason Kusikova Katarina Ciznar P. Wolf Hermann M. Leiss-Piller Alexander Wang Zhihong Wei Xiaoqiong Weis Serge Skalická Katarína Hrčková Gabriela Danisovic Lubos Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Yang Tingxuan T. Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Qi Ling Source document Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1172/JCI170882 File name Access Size Downloaded Type License Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdf available 11.1 MB 4 Publisher's version 
article
Názov X-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zídková Jana Fajkusová Lenka Lenhártová Nina Kolníková Miriam Mayr Johannes Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 article
- Názov
Názov Ohlas písní ruských. Ohlas písní českých Autor Čelakovský František Ladislav 1799-1852 Ďalší autori Dvořák Karel 1913-1989 (Vedecký redaktor) Aleš Mikoláš (Ilustrátor) Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/genes14122174 O literatuřeAutorĎalší autoriHeřman Miroslav (Vedecký redaktor)Dvořák Karel 1913-1989 (Vedecký redaktor)VydanieVydání prvníVyd.údajeEdíciaKritická knihovna : svazek XI.article
Názov Three novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Witsch-Baumgartner Martina Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 article