Search results
Title Alkaptonuria Author Bernardini Giulia Co-authors Braconi Daniela Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sireau Nick Kujawa Mariusz J. Introne Wendy J. Spiga Ottavia Geminiani Michela Gallagher James A. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Source document Nature Reviews Disease Primers. Vol. 10 (2024), art. no. 16 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1038/s41572-024-00498-x URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Alkaptonuria.pdf available 2.4 MB 6 Publisher's version 
article
Title Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 article
Title Distribúcia skóre polygénového rizika v rodinách so zápalovými črevnými ochoreniami Author Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemeš T. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 391-396. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article
Title Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2023 URL URL link article
Title Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: A minireview Author Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Sedláková Jana Záňová Elizabeth Vlček Miroslav Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Havranová Andrea 1972 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ranganath Lakshminarayan R. Source document Endocrine Regulations. Vol. 57, no. 1 (2023), p. 61-67 Category ADNB - Scientific papers in domestic non-impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.2478/enr-2023-0008 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Nutritional interventions for patients with alkaptonuria A minireview.pdf available 821.3 KB 2 Publisher's version article
Title Family study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484 Author Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Action VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC Source document ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 article
Title IMPLEMENTÁCIA CHARAKTERIZÁCIE TANDEMOVÝCH OPAKOVANÍ DO RUTINNÝCH LABORATÓRNYCH TESTOVACÍCH PROCESOV ZALOŽENÝCH NA MASÍVNE PARALELNOM SEKVENOVANÍ : Abstrakt č. 39 Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrnčiar Matej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 41-42. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Khedr Milad Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 124, č. 5 (2023), s. 351-355 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.4149/BLL_2023_053 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License APOC3 and ABCA1 variants in unusual combinedhypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.pdf available 38.8 KB 3 Publisher's version article
Title PREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38 Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Author Sládeček Tomáš Co-authors Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf available 2.8 MB 1 Publisher's version article