Search results
Title Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on black bone disease in Italy Author Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Ascher David Pires Douglas E.V. Blundell T.L. Porfirio Berardino Mannoni Alesandro Santucci Annalisa Milucci Lia Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Aquaron R. Alsbou Mohammed S. Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Gallagher James A. Kan Christa van Hall Anthony K. Olsson Birgitta Sireau Nicholas Ayoob Hana Timmis Oliver G. Le Quan Sang Kim - Hanh Genovese Federica Imrich Richard Rovenský Jozef Srinivasaraghavan Rangan Bharadwaj Shruthi K. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 24, no. 1 (2016), p. 66-72 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 DOI 10.1038/ejhg.2015.60 File name Access Size Downloaded Type License Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients focus on 'black bone disease' in Italy.pdf Neprístupný/archív 556.2 KB 2 Publisher's version 
article
Title 10 novel HGD mutations identified in black bone disease patients Author Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Aquaron R. Porfirio Berardino Santucci L.A. Sestini Silvia Biolcati Gianfranco Sorge Fiammetta Aurizi Caterina Marques Lourenco C. Ramadevi Kanakasabapathi Ranganath Lakshminarayan R. Rovenský Jozef Imrich Richard Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 127 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2014 article