Search results
Title Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase Author Pecimonova Martina Co-authors Kluckova Daniela Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Krahulec Ján Procházková D. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Source document GENES-BASEL. Vol. 10, no. 6 (2019), art. no. 459 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.3390/genes10060459 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase.pdf available 1 MB 0 Publisher's version 
article
Title Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase Author Pecimonova Martina Co-authors Polak E. Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Stojiljkovic M. Levarski Z. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Source document General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 4 (2017) p. 361-371 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2017 DOI 10.4149/gpb_2017003 article
Title Functional and structural analysis of novel missense mutations of phenylalanine hydroxylase Author Pečimonová Martina Co-authors Polák E. Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Stojiljkovic M. Reblová K. Levarski Z. Krahulec Ján Schreiber L. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 141-142 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article