Search results
Title Congenital disorders of glycosylation – an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders – importance of physical investigation Author Lekka Dimitra Evanthia Co-authors Brucknerová Jana Šalingová Anna Šebová Klaudia Ostrožlíková Mária Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Skokňová Martina Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Brucknerová Ingrid Source document Bratislava Medical Journal. Vol. 122 (2021), no. 3, p. 190-195 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.4149/BLL_2021_030 
article
Title A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Lekka Dimitra-Evanthia Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina McCullough Alexandra Hrčková Gabriela Hlavatá Anna Bzdúch Vladimír Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document American Journal of Medical Genetics, Part A. Vol. 185A (2021), p. 3494-3501 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1002/ajmg.a.62474 article
Title Potential pathogenicity and antibiotic resistance of aquatic Vibrio isolates from freshwater in Slovakia Author Mečárová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Korcová Jana Vráblová 1982- Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Rosinský Jozef Čížová Alžbeta 1981- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bieliková Sandra SAVCHEM - Chemický ústav SAV Sojka Martin Farkaš Pavol 1978- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Folia Microbiologica. Vol. 65 (2020), p. 545-555 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1007/s12223-019-00760-w File name Access Size Downloaded Type License Potential pathogenicity and antibiotic resistance of aquatic Vibrio isolates from freshwater in Slovakia.pdf Neprístupný/archív 679.1 KB 2 Publisher's version FOLM-D-19-00261_R4.pdf available 7.1 MB 4 Postprint article
Title Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Šebová Claudia Juríčková Katarína Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Bratislava Medical Journal. Vol. 121 (2020), p. 760-766 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.4149/BLL_2020_124 File name Access Size Downloaded Type License Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism.pdf Neprístupný/archív 121.9 KB 0 Publisher's version article
Title New approaches in the diagnostics of disorders of glycoconjugate metabolism Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Poster Abstracts: COST Clinimark Training School, September 23-27, 2019, Spetses Hotel, Spetses Island, Greece. P. 29, poster 22. - Athens : Biomedical Research Foundation, 2019 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2019 article
Title CDG diagnosis in Slovakia revealed ALG12-CDG disorder in newborn patient Author Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Dolníková Dana Šebová Claudia Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document The 4th World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) for Families and Professionals “The CDG road – From diagnosis to therapies” and the 1st CDG Satellite Meeting for Professionals, July 25-27, Lisbon, Portugal. (2019). - Lisabon, 2019 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2019 article
Title Klinický exóm a jeho využitie v diagnostickej praxi Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Dolešová Lenka Vavrová Ľudmila Valenčíková Romana Lohajová-Behulová Regina Source document Sborník abstraktů a přednášek: 23. celostátní konference DNA diagnostiky, 28.-29. listopad 2019, Brno, Česká republika. (2019), s. 8. - Brno : Fakultní nemocnice Brno Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2019 article
Title Combined glycan analysis using lectin-based reverse-phase protein microarray and MS techniques: the case of congenital disorder of glycosylation Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Križáková Martina Zámorová 1989- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pažitná Lucia SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Behúlová Darina Šalingová Anna Hlavatá Anna Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Katrlík Jaroslav 1969 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Daniela Chmelová, Ondrejovič Miroslav (eds.). Book of Abstracts: Trends and Prospects in Medicinal and Pharma Biotechnologies in Europe. Towards Strengthening Regional Cooperation Including CEE Countries, June 3-4, 2019,Trnava. P. 79. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava, 2019 / Chmelová Daniela ; Ondrejovič Miroslav Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2019 article
Title New homozygous mutation in ALG12 gene resulted in CDG-I disorder in newborn patient Author Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Tekelyová Alexandra Skokňová Martina Brucknerová Ingrid Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document Glycoconjugate Journal (Abstracts: Glyco 25: XXV International Symposium on Glycoconjugates, August 25-31, 2019, Milano, Italy. Vol. 36, no. 4 (2019), p. 303. - Heidelberg : Springer Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2019 article
Title Glykomická a genetická analýza suspektného ALG12-CDG pacienta Author Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šalingová Anna Skokňová Martina Šebová Claudia Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Source document ŠEVČOVIČOVÁ, Andrea - KYZEK, Stanislav (eds.). Zborník abstraktov: Genetická konferencia Genetickej spoločnosti Gregora Mendela 2018, 12.-14. september 2018, Bratislava, Slovensko. P. 95. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2018 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article