Search results
Title Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y File name Access Size Downloaded Type License Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf available 1.2 MB 0 Publisher's version 
article
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Genetic etiology of sensorineural hearing loss in slovak auditory implant recipients Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Demesová Lucia Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document OMAI 2018 : the 10th international symposium on objective measures in auditory implants. P. 165. - Tel Aviv : Tel Aviv university, 2018 ; International symposium on objective measures in auditory implants OMAI 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kabátová Z. Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Volmutová Z. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 30-31. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Hereditary hearing loss in the Slovak roma population: still a mystery? Author Varga Lukáš 1982- Co-authors Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Majerniková Lívia Slobodová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 676. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2018 article
Title Novel variants in EDNRB gene in waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Drsata Jakub Chrobok Viktor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 478. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2018 article
Title Z ambulancie k ľudskému genómu: budúcnosť či realita v ORL? Author Demesová Lucia Co-authors Daniš Daniel 1989 Škopková Martina Mašindová Ivica 1983 Slobodová Zuzana Profant M. Gašperíková Daniela Varga Lukáš 1982- Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document 65. Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. S. O3. -, 2018 ; Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku ORL 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Geneticky podmienené poruchy sluchu Author Slobodová Zuzana Co-authors Varga Lukáš 1982- Mašindová Ivica 1983 Daniš Daniel 1989 Demesová Lucia Langová L. Profant M. Gašperíková Daniela Source document 65. Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. S. O2. -, 2018 ; Kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku ORL 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article