Search results
Title Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook Author Styk J. Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrckova Turnova Evelina Buglyo Gergely Klimova Daniela Budiš J. Repiská V. Nagy B. Szemes Tomáš Source document EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1007/s13167-023-00312-w URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine.pdf available 1.9 MB 1 Publisher's version 
article
Title Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Author Sládeček Tomáš Co-authors Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf available 2.8 MB 1 Publisher's version article
Title Automated prediction of the clinical impact of structural copy number variations Author Gažiová M. Co-authors Sládeček Tomáš Pos Ondrej Števko M. Krampl W. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Hlavačka Mário Kucharík Marcel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Scientific Reports. Vol.12, no. 1 (2022), art. no. 555 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 DOI 10.1038/s41598-021-04505-z URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Automated prediction of the clinical impact of structural.pdf available 6.5 MB 1 Publisher's version article
Title Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Author Budiš J. Co-authors Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2022 article
Title Copy number variation: methods and clinical applications Author Pos Ondrej Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Kajsik Michal Budiš J. Nagy B. Szemes Tomáš Source document Applied Sciences-Basel. Vol. 11, no. 2 (2021), art. no. 819 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/app11020819 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Copy Number Variation Methods and Clinical Applications.pdf available 567.6 KB 1 Publisher's version article
Title DNA copy number variation: Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects Author Pos Ondrej Co-authors Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Buglyo Gergely Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rusňáková D. Nagy B. Szemes Tomas Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Source document Biomedical Journal. Vol. 44, no. 5 (2021), p. 548-559 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.bj.2021.02.003 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License DNA copy number variation_Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects.pdf available 979 KB 2 Publisher's version article
Title Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pos Ondrej Styk J. Mócová Angelika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Striešková Lucia Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Action APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document International Journal of Molecular Sciences. Vol. 21, no. 22 (2020), art. no. 8634 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.3390/ijms21228634 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Technical and methodological aspects of cell-free nucleic acids analyzes.pdf available 2.8 MB 3 Publisher's version article
Title Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Author Pos Ondrej Co-authors Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2020 article
Title Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Author Kucharík Marcel Co-authors Gnip Andrej Hyblová Michaela Budiš J. Striešková Lucia Harsanyová Maria Pos Ondrej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Action APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Source document PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1371/journal.pone.0238245 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdf available 1.6 MB 1 Publisher's version article
Title Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing Author Pos Ondrej Co-authors Budiš J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document International Journal of Molecular Sciences. Vol. 20, (2019), art.no. 4403 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.3390/ijms20184403 File name Access Size Downloaded Type License Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing..pdf available 832.8 KB 0 Publisher's version article