Search results
Title Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Author Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2023 URL URL link 
article
Title Evaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A Author Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Špalek Peter Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA in alkaptonuria patients Author Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, no. 4 (2023), p. 485-489 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1038/s41431-022-01042-9 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA article.pdf available 1.5 MB 5 Postprint article
Title Alkaptonuria in Russia Author Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kuzin Alexandr Samarkina Elena Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 2 (2022), p. 237–242 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2022 DOI 10.1038/s41431-021-00955-1 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Alkaptonuria in Russia -2021.pdf available 448.1 KB 6 Publisher's version article
Title Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Author Budiš J. Co-authors Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2022 article
Title Functional analysis of novel HNF1A variants found in MODY patients in Slovakia Author Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 30, suppl. 1 (2021), P06.023.D. - Session P06 - Metabolic and Mitochondrial Disorders Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2021 article
Title Analysis of the phenotype differences in sibs with alkaptonuria Author Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena Olsson Birgitta Alsbou Mohammed S. Ranganath Lakshminarayan R. Action The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 20, suppl. 1 (2021), P06.001.B. Poster Section. 06. Metabolic and mitochondrial disorders. Control/tracking number: 2021-A-1445-ESHG Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2021 article
Title Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj] Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Brennerová Katarína Ostrozlikova M. Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 301 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2020 URL URL link URL link article
Title Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Author Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2020 URL URL link URL link article
article