Search results
Title Neinvazívny prístup k diagnostike mukopolysacharidózy IIIA Author Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Květoň Filip 1991 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kozmon Stanislav 1978- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 48. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 
article
Title Mukolipidóza II/III - kazuistika Author Mičev Filip Co-authors Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Slavomíra Chandoga Ján Šebová Claudia Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 26. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article
Title Glykoprofilácia séra pacienta s de novo hemizygotným variantom SLC35A2-CDG Author Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Skalická Katarína Brennerová Katarína Jančová Emília Šebová Claudia Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 39-40. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article
Title Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugárov (projekt GlycoRare) Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Šaligová Anna Hlavatá Anna Ostrožlíková Mária Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 36. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article
Title Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Author Giertlová M. Co-authors Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article