Search results
Title PMPCA-Related Encephalopathy : Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC ITMS2014+: 313021T081. Vybudovanie Centra pre využitie pokročilých materiálov Slovenskej akadémie vied : 2017-2023 : Úrad SAV : BMC SAV Source document Neurology Genetics. Vol. 9, no. 6 (2023), art. no. 200106 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2024 DOI 10.1212/NXG.0000000000200106 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License PMPCA-Related Encephalopathy.pdf available 647.4 KB 3 Publisher's version 
article