Search results
Názov Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase Autor Pecimonova Martina Spoluautori Kluckova Daniela Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Krahulec Ján Procházková D. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. GENES-BASEL. Vol. 10, no. 6 (2019), art. no. 459 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/genes10060459 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase.pdf Prístupný 1 MB 0 Vydavateľská verzia 
article
Názov Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Tóthová Tarová Eva Ficek Andrej Baldovic M. Poláková Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kayserová H. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. Clinical Respiratory Journa. Vol. 12, no. 3 (2018) p. 1197-1206 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1111/crj.12651 article
Názov Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase Autor Pecimonova Martina Spoluautori Polak E. Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Stojiljkovic M. Levarski Z. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 4 (2017) p. 361-371 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.4149/gpb_2017003 article
Title Porovnanie metód izolácie aDNA z historických kostrových pozostatkov za účelom určovania pohlavia Author Šebest Lukáš Co-authors Baldovič Marián Bognár Csaba Beňuš Radoslav Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Action APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 639-644. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2016 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Drahovská H. ; Fargašová Agátha ; Ficek Andrej ; Kabát Peter 1964 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2016 article