Search results
Title Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Author Brennerová Katarína Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf available 1.2 MB 2 Publisher's version 
article
Title Novel PMPCA variants in patient with Leigh syndrome Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 406-411. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2021 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Year 2021 URL URL link article
Title Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disordersassociated with primary mitochondiopathies Author Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Bzduch Vladimir Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document PREVEDA : interaktívna konferencia mladých vedcov 2020. Book of abstracts. Abstract no. 2041. - Bratislava : Občianske združenie Preveda, 2020 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2020 PREVEDA Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2020 URL URL link article
Title Hunterov syndróm Author Bzdúch Vladimír Co-authors Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Straka Michal Brennerová Katarína Petrík Michal Horn František Source document Pediatria pre prax. Roč. 21, č. 3 (2020), s. 121-122 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 File name Access Size Downloaded Type License Hunterov syndróm.pdf available 606.1 KB 2 Postprint article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Author Bzdúch Vladimír Co-authors Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Source document Pediatria pre prax. Roč. XX, č. 3 (2019), s.136 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 File name Access Size Downloaded Type License Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 2 Postprint article
Title Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Author Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Co-authors Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2019 article
Title Williamsov syndróm Author Bzdúch Vladimír Co-authors Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Source document Pediatria pre prax. Roč. 19, č. 4 (2018), s. 180 Category ADFB - Scientific papers in other domestic journals not registered in Current Contents Connect without IF (non-impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2018 File name Access Size Downloaded Type License Williamsov syndróm.pdf Neprístupný/archív 473.2 KB 1 Publisher's version article
Title A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Source document ESHG 2017 : European Human Genetics Conference. P. P06.14B. - : ESHG European Society of Human Genetics, 2017 ; European Human Genetics Conference ESHG 2017 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2017 article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Author Bzdúch Vladimír Co-authors Skokňová Martina Brennerová Katarína Petrovič Robert Chandoga Ján Fajkusová Lenka Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Behúlová Darina Source document Via practica. Roč. 14, Suplement č. 2 (2017), 6. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 9. november 2017, s. 23-24 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2017 File name Access Size Downloaded Type License Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.pdf Neprístupný/archív 387.9 KB 2 Postprint article
Title A novel HNF4A mutation c. 427-1G A causing congenital hyperinsulinism and glycogenosis - like phenotype Author Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Source document Genetics of diabetes and its role in precision medicine : 6th EASD - SGGD meeting. P. 120. - Leiden : Leiden University Medical Center, 2017 ; EASD - SGGD meeting Genetics of diabetes and its role in precision medicine Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2017 article