Search results
Title Kongenitálna porucha glykozylácie typu III a doposiaľ nepopísaný variant v géne COG6 Author Stretavská P. Co-authors Giertlová M. Zemjarová Mezenská R. Okáľová K. Lysinová M. Honzík T. Hansíková Hana Štufková Hana Pakanová Zuzana 1988- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šalingová Andrea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Source document XXXIV. Izakovičov memoriál 2024 : program a abstrakty. S. 73-74. - Bratislava : SOLEN, s.r.o., 2024 / Dúbravčíková Andrea ; Izakovičová memoriál 2024 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2024 
article
Title Severity of ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia correlates with severity of mutations Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Štufková Hana Stranecky Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Hansiková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference ( 55th : June 11–14, 2022 : Vienna, Austria ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 422. - London : Springer Nature Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt z podujatia Year 2024 article
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení. VVK-TRANS-BIOMED : 1.1.2020 - 30.6.2023 : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. Source document Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf available 1.8 MB 5 Publisher's version article
Title Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2021 article
Title Severity of ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia correlates with severity of mutations : Topic: 07. Metabolic and Mitochondrial Disorders. Control Number: 589 Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Štufková Hana Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2022 article