Search results
Your query:
All Fields = "Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu"
Title Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss Author Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document Scientific Reports. Vol. 11, (2021), Art. No. 22488 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1038/s41598-021-01876-1 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Comprehensive molecular‑genetic analysis of mid‑frequency sensorineural hearing loss.pdf available 1.8 MB 4 Publisher's version 
article
Title The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region Author Šafka-Brožková Dana Co-authors Uhrová Meszarosová Anna Lassuthová Petra Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staněk David Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Laštůvková Jana Čejnová Vlasta Rašková Dagmar Lhota Filip Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document Genes-basel. Vol. 12, no. 5 (2021), Art. No. 684 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.3390/genes12050684 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License The_Cause_of_Hereditary_Hearing_Loss_in_GJB2_Heterozygotes_A_Comprehensive_Study_of_the_GJB2_DFNB1_Region.pdf available 1.1 MB 1 Publisher's version article
Title Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf available 3.6 MB 3 Publisher's version article
Title Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Author Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2020 URL URL link URL link article
Title Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Author Šafka-Brožková Dana Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf available 1 MB 3 Publisher's version article
Title Vzácne formy monogénového diabetu Author Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 Brennerová Katarína Staník Juraj Action Diabetologické dny ( 55. : 10.-13. dubna 2019 : Luhačovice ) APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Vol. 22, suppl. 1 (2019), p. 27. - Praha, CZ Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Year 2019 article
Title Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y File name Access Size Downloaded Type License Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf available 1.2 MB 0 Publisher's version article
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Year 2018 article
Title Genetic etiology of sensorineural hearing loss in slovak auditory implant recipients Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Demesová Lucia Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Action APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Source document OMAI 2018 : the 10th international symposium on objective measures in auditory implants. P. 165. - Tel Aviv : Tel Aviv university, 2018 ; International symposium on objective measures in auditory implants OMAI 2018 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article
Title Mutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Source document EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2018 article