Search results
Title DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene Author Kolníková Miriam Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ilenčíková Denisa Foltan Tomáš Payerová Jaroslava Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2018 DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020 File name Access Size Downloaded Type License DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 5 Publisher's version 
article
Title A case of epileptic encephalopathy due to a new de novo variant in DNM1 Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Source document Genomics of rare disease : abstract book. P. 43. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2017 article
Title Genetická diagnostika pacienta so zriedkavou formou epileptickej encefalopatie Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Source document XXVIII. Izakovičov memoriál : program a abstrakty. S. 58-59. - Nitra : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS, 2017 ; Izakovičov memoriál Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Year 2017 article
Title The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Author Sekelská Martina Co-authors Briatková Lenka Olčák T. Bolčeková Anna Ilenčíková Denisa Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 ITMS 26240220071 KC UK. Vybudovanie Kompetenčného centra pre výskum a vývoj v oblasti molekulárnej medicíny : 10/2011 - 11/2014 Source document General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 2 (2017) p. 205-210 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2017 DOI 10.4149/gpb_2016032 article
Title Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kolnikova M. Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Source document General Physiology and Biophysics. Vol. 35, no. 3 (2016), p. 333-342 Category ADDA - Scientific papers in domestic journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2016 DOI 10.4149/gpb_2016002 File name Access Size Downloaded Type License Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.pdf available 254.1 KB 0 Publisher's version article
Title Role of SCN2A, SCNB1, GABRG2 and PCDH19 in SCN1A-negative epileptic patients Author Surový Milan Co-authors Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Sýkora Pavol Ilenčíková Denisa Ficek Andrej Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 418-419 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Association of mutations in 5 end of NF1 gene with a specific phenotype Author Némethová Martina 1986- Co-authors Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Pozgayová S. Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1 (2015), p. 418 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2015 article
Title Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA Title translation Molecular Diagnostics of NF1 in Slovakia Using cDNA and MLPA Analysis Author Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Bolčeková Anna Požgayová Slávka Ilenčíková Denisa Hlavatá A. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Vol. 77/110, no. 6 (2014), p. 721-733 Category ADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2014 article
Title Complex multidisciplinary follow-up of children with neurofibromatosis type 1 Author Bolčeková Anna Co-authors Hlavatá A. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Holobradá Margita Gerinec A Husáková K Ilenčíková Denisa Sýkora P. Kovács László Source document Acta Facultatis Pharmaceuticae Universitatis Comenianae. Vol. 61, iss. 1 (2014), p. Category ADNB - Scientific papers in domestic non-impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2014 DOI 10.2478/afpuc-2014-0003 article
Title Phenotype variability in Slovak NF1 patients related to some mutation characteristics Author Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Co-authors Bolčeková Anna Pysová Z. Ilenčíková Denisa Požgayová Slávka Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kovács László Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Suplement 1 (2014), p. 273 Category AEGA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Current Contents Connect Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2014 article