Search results
Title Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 
article
Title Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Author Brennerová Katarína Co-authors Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Source document BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf available 1.2 MB 2 Publisher's version article
Title Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugárov (projekt GlycoRare) Author Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Co-authors Šaligová Anna Hlavatá Anna Ostrožlíková Mária Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Action 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Source document 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 36. - : Solen, s.r.o. Category AFG - Abstracts of papers from foreign conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt Year 2023 article