Search results
Title Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Author Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Co-authors Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Action European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Source document European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Category AEMA - Abstracts of scientific papers published in foreign impacted journals registered in Web of Science Core Collection or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document abstrakt Year 2019 
article
Title The Challenges and Advances in Diagnosis of Vector-Borne Diseases: Where Do We Stand? Author Kuleš J. Co-authors Potočňáková L. Bhide Katarína Tomassone L. Fuehree H.P. Horvatic A. Galan A. Guillemin N. Nižic P. Mrljak V. Bhide Mangesh SAVNEIMU - Neuroimunologický ústav SAV Source document Vector-Borne and Zoonotic Diseases. Vol. 17, no. 5 (2017), p. 285-296 Category ADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted) Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2017 DOI 10.1089/vbz.2016.2074 article
Názov Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Autor Giertlová M. Spoluautori Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 article