Search results
Your query:
All Fields = "Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch"
Title Functional characterization of the novel heterozygous WFS1 variant associated with severe phenotype of Wolfram syndrome : P 38 Author Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 108. - London, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 
article
Title GENETICKÉ PRÍČINY SYNDRÓMOVEJ SENZORINEURÁLNEJ PORUCHY SLUCHU : Abstrakt č. 14 Author Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 18-19. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Syndromic Hearing Loss in the Slovak Hearing Impaired Population : P 33 Author Varga Lukáš 1982- Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 103. - London, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 article
Title Identifikácia a charakterizácia variantu v géne EYA1 asociovaného so závažnými symptómami branchio-oto-renálneho syndrómu Author Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action Študentská vedecká konferencia 2023 : 26. apríl 2023 : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta + MS TEAMS APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 551-556. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Category AFD - Published papers from domestic scientific conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document príspevok z podujatia Year 2023 URL URL link article
Title CHARGE syndróm – zložitá cesta k správnej diagnóze (súbor kazuistík) : Klinická a molekulárna genetika Author Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Kabátová Zuzana Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Ako správne diagnostikovať syndrómovú poruchu sluchu? Author Ugorová D. Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 69. kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku : 20. – 22. september 2023 : Bellevue Grand Hotel, Vysoké Tatry APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 69. kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku : Zborník abstraktov. s. 11. - : Slovenská spoločnosť pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku, 2023 ; 69. kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 URL URL link article
Title ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Author Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Source document Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Category ADMA - Scientific papers in foreign impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus Category of document (from 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Type of document článok Year 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link File name Access Size Downloaded Type License ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf available 1.8 MB 3 Publisher's version article
Title Branchio-oto-renálny syndróm – genetické príčiny a variabilita klinických prejavov : Klinická a molekulárna genetika Author Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radičová L. Profant M. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19-21. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2023 article
Title Frequency and characteristics of the STRC copy number variations and mutations in hearing loss patients in Slovakia : P 34 Author Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Co-authors Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Paouris Dimitros Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 104. - London, 2023 Category GII - Other publications and documents which is not possible to categorize into classes/categories mentioned above Category of document (from 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Type of document poster z podujatia Year 2023 article
Title Pendredov syndróm Author Víglaská D. Co-authors Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Volmutová Z. Šuchová Ľ. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Action XIX. Česko-Slovenský kongres mladých otorinolaryngológov : 8. - 10.9. 2022 : Hotel Ali Baba, Humenné APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Source document XIX. Česko-Slovenský kongres mladých otorinolaryngológov : Odborný program a zborník abstraktov. S. 76. - Humenné, 2022 Category AFH - Abstracts of papers from domestic conferences Category of document (from 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Type of document abstrakt z podujatia Year 2022 article