Počet záznamov: 1
Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients
Názov Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Škopková Martina SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Kurdiová Timea SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV SCOPUS RID ORCID Staník Juraj SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED ; SAVEXEND - Biomedicínske centrum SAV RID ORCID Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 52, no. 2 (2018), p. 110-118 Jazyk dok. eng - angličtina Krajina SK - Slovenská republika Druh dok. rozpis článkov z periodík (rbx) Ohlasy MANI, Shalini - CHANDAK, G. R. - SINGH, Keshav K. - SINGH, Rajender - RAO, S. Narasimha. Novel p.P298L SURF1 mutation in thiamine deficient Leigh syndrome patients compromises cytochrome c oxidase activity. In Mitochondrion. ISSN 15677249, 2020-07-01, 53, pp. 91-98. MUKHERJEE, Soumyajit - GHOSH, Alok. Molecular mechanism of mitochondrial respiratory chain assembly and its relation to mitochondrial diseases. In Mitochondrion. ISSN 15677249, 2020-07-01, 53, pp. 1-20. AKTER, Hosneara - HOSSAIN, Mohammad Shahnoor - DITY, Nushrat Jahan - RAHAMAN, Md Atikur - FURKAN UDDIN, K. M. - NASSIR, Nasna - BEGUM, Ghausia - HAMEID, Reem Abdel - ISLAM, Muhammad Sougatul - TUSTY, Tahrima Arman - BASIRUZZAMAN, Mohammad - SARKAR, Shaoli - ISLAM, Mazharul - JAHAN, Sharmin - LIM, Elaine T. - WOODBURY-SMITH, Marc - STAVROPOULOS, Dimitri James - O’RIELLY, Darren D. - BERDEIV, Bakhrom K. - NURUN NABI, A. H.M. - AHSAN, Mohammed Nazmul - SCHERER, Stephen W. - UDDIN, Mohammed. Whole exome sequencing uncovered highly penetrant recessive mutations for a spectrum of rare genetic pediatric diseases in Bangladesh. In npj Genomic Medicine, 2021-12-01, 6, 1, pp. Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 Registrované v SCOPUS DOI 10.2478/enr-2018-0013 
článok
rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2018 2017 0.450 Q3
Počet záznamov: 1