Počet záznamov: 1
Exome-based bottom-up approach of molecular diagnostics in a clinically ambiguous family with a polystigmatized patient revealed ultra-rare NEDD4L associated periventricular nodular heterotopia
Názov Exome-based bottom-up approach of molecular diagnostics in a clinically ambiguous family with a polystigmatized patient revealed ultra-rare NEDD4L associated periventricular nodular heterotopia Autor Pecimonova Martina Spoluautori Smoľak D. Budiš J. Lichvár M. Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED ; SAVUKTRA - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1453-1454 Jazyk dok. eng - angličtina Druh dok. rozpis článkov z periodík (rzb) Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 Registrované v WOS 
článok
rok CC IF IF Q (best) JCR Av Jour IF Perc SJR SJR Q (best) CiteScore N rok vydania rok metriky IF IF Q (best) SJR SJR Q (best) 2019 2018 3.650 Q2 1.835 Q1
Počet záznamov: 1