New homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient

Počet záznamov: 1

Názov	New homozygous mutation in ALG12 gene associated with the accumulation of serum GlcNAc2Man7 N-glycan resulted in CDG-I disirder in newborn patient
Autor	Ziburová Jana 1984- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
Spoluautori	Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Bellová Jana SAVCHEM - Chemický ústav SAV ^SCOPUS ^RID
	Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Siváková Barbara SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV ^SCOPUS ^RID ^ORCID

Spoluautori	Šalingová Anna Šebová Claudia Ostrožlíková Mária Dimitra - Evanthia Lekka Brucknerová Jana Brucknerová Ingrid Skokňová Martina Tekelyová Alexandra Bzdúch Vladimír
Zdroj.dok.	DIRGOVÁ LUPTÁKOVÁ, Iveta - BEŇO, Miroslav (eds.). Book of Abstracts: 7th International Scientific Conference Applied Natural Sciences 2019, September 25-27, 2019, Tále, Low Tatras, Slovakia. P. 137. - Trnava : University of SS. Cyril and Methodius in Trnava
Jazyk dok.	eng - angličtina
Druh dok.	rozpis článkov z periodík (rzb)
Kategória	AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
Rok vykazovania	2019

článok

rok vydania	rok metriky	IF	IF Q (best)	SJR	SJR Q (best)
0

Počet záznamov: 1